Monogen bedingte Erbkrankheiten 1

Vererbbare Krankheiten sind erst seit wenigen Jahren Forschungsgegenstand der molekularen Medizin. Das Handbuch faßt die aktuellen Erkenntnisse zusammen und behandelt praxisgerecht die modernen gentechnischen Möglichkeiten der Diagnostik und Therapie. Dabei reicht das Themenspektrum von neuromuskulären Erkrankungen bis hin zu Repeat-Sequenz-Expansions-Syndromen.

An Ihren klinischen Belangen orientiert:
- Gegenüberstellung konventioneller und molekularmedizinischer Therapiestrategien
- Interpretation der Forschungsergebnisse
- verständliche Einführung in moderne gentechnische Methoden
Das Handbuch bietet Ihnen hochaktuelles Wissen, das Ihren medizinischen Alltag zunehmend bestimmen wird.

Mit dieser Reihe wird dem wachsenden Interesse von Medizi- nern an den diagnostischen und therapeutischen Möglichkei- ten der molekularen Medizin Rechnung getragen, durch: Gegenüberstellung konventioneller und molekularmedizinischer Therapiestrategien, Interpretation der Forschungsergebnisse, und einer Einführung in die modernen gentechnischen Methoden, die für Mediziner relevant sind. Includes supplementary material: sn.pub/extras

Inhalt
1 Molekulargenetik hereditärer neuromuskulärer Erkrankungen.- Muskeldystrophien.- Myotone Syndrome.- Spinale Muskelatrophien.- Hereditäre motorische und sensible Neuropathien.- Kongenitale und Mitochondriale Myopathien.- 2 Molekulargenetik ausgewählter genetisch bedingter Stoffwechseldefekte.- Aminoazidopathien.- Mukoviszidose (Zystische Fibrose, CF).- Sphingolipidosen.- Peroxisomale Krankheiten.- Organoazidopathien.- Störungen des Purinund Pyrimidinstoffwechsels.- Störungen des Lipidund Lipoproteinstoffwechsels.- 3 Molekulargenetik von Membrandefekten, Enzymopathien und Hämoglobinopathien.- Hämoglobinopathien.- Hereditäre Membrandefekte und Enzymopathien roter Blutzellen.- Akute intermittierende Porphyrie.- Gendiagnostische Möglichkeiten der hereditären Hämochromatose.- 4 Repeat-Sequenz-Expansions-Syndrome.- 4.1 Molekulargenetische Grundlagen des fra(X)-SyndromsDiagnostik und therapeutische Hilfen.- Molekulare Grundlagen neurologischer Trinukleotidblockexpansionssyndrome.- 5 Mikrodeletionssyndrome.- Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom.- Übersicht über wesentliche Beiträge zur Molekularen Medizin Band 6.

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